{"id":1724,"date":"2017-08-06T12:17:00","date_gmt":"2017-08-06T10:17:00","guid":{"rendered":"https:\/\/senzatempo.org\/?p=1724"},"modified":"2026-01-18T17:02:53","modified_gmt":"2026-01-18T16:02:53","slug":"cose-la-fibrosi-cistica-e-quante-persone-ne-sono-affette-esiste-una-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/senzatempo.org\/index.php\/2017\/08\/06\/1724\/cose-la-fibrosi-cistica-e-quante-persone-ne-sono-affette-esiste-una-cura\/","title":{"rendered":"Cos’\u00e8 la fibrosi cistica e quante persone ne sono affette? Esiste una cura?"},"content":{"rendered":"
2\u20133 minuti<\/div>\n\n\n

La Fibrosi Cistica<\/strong>1<\/a><\/sup> (FC) \u00e8 la malattia genetica a sviluppo degenerativo pi\u00f9 diffusa al mondo. Essa altera il funzionamento della proteina CFTR2<\/a><\/sup><\/strong>, causando produzione di muco nelle mucose, malassorbimento del cibo, ma l\u2019organo pi\u00f9 colpito sono i polmoni, che richiedono terapie continue fin dalla nascita, da circa 30 minuti fino a 4 ore al giorno se si arriva ai 30-40 anni, traguardo oggi raggiunto da molti grazie alla ricerca.<\/p>\n\n\n\n

Venti anni fa l\u2019aspettativa di vita era di circa 20-25 anni; cinquant\u2019anni fa era considerata esclusivamente una malattia pediatrica.<\/p>\n\n\n\n

Un italiano su 25 \u00e8 portatore sano; se una coppia portatrice sana ha figli, c\u2019\u00e8 il 25% di probabilit\u00e0 che nasca con la FC. In Italia si stima che ci siano circa 6-7.000 persone affette da questa malattia.<\/p>\n\n\n\n

Nonostante sia la malattia genetica pi\u00f9 diffusa, non esiste ancora una cura definitiva, perch\u00e9 non c\u2019\u00e8 un solo gene responsabile: ve ne sono altri che ne aggravano la gravit\u00e0 e la funzionalit\u00e0 della CFTR. Fino a oggi sono stati identificati circa 1.500 geni modificatori, motivo per cui non esiste ancora una soluzione genica universale.<\/p>\n\n\n\n

Attualmente il Kalydeco rappresenta una valida opzione terapeutica, ma solo per precise mutazioni, tra le pi\u00f9 diffuse. I pazienti hanno diritto a un\u2019invalidit\u00e0 all\u201980% e, a seconda della gravit\u00e0, devono recarsi nei centri regionali di riferimento da una a sei volte l\u2019anno per curare infezioni polmonari.<\/p>\n\n\n\n

Chi convive con la fibrosi cistica spesso non mostra evidenti segni fisici o comportamentali: sembrano persone normali, eccetto per qualche colpo di tosse o per la voce metallica. Molti arrivano ad avere solo il 30% di funzionalit\u00e0 polmonare prima di rientrare nella finestra dei trapianti, condizione complicata dall\u2019abbattimento del sistema immunitario dovuto all\u2019uso prolungato di antibiotici. Non \u00e8 raro che, insieme ai polmoni, sia necessario il trapianto di fegato, compromesso anch\u2019esso dai farmaci.<\/p>\n\n\n\n

Considerando il continuo stress sul sistema immunitario, sarebbe logico rinforzarlo al massimo, ma ufficialmente nessun centro lo prevede. Esistono numerosi metodi alternativi non certificati, diffusi tra le famiglie o dai pazienti adulti, che spesso non vengono comunicati ai medici per timore di rompere il rapporto di fiducia, essenziale per una malattia cronica seguita fin dalla nascita.<\/p>\n\n\n\n

Tuttavia, alcuni pazienti hanno sperimentato terapie integrative che hanno ridotto significativamente le riacutizzazioni polmonari, diminuendo lo stress complessivo sull\u2019organismo e contribuendo a prolungare la vita.<\/p>\n\n\n\n

Anni fa \u00e8 nata una fondazione3<\/a><\/sup><\/strong> voluta da Matteo Marzotto<\/strong>4<\/a><\/sup>, che annualmente seleziona studi da finanziare tramite un comitato etico. Numerosi artisti italiani e volti noti ne sono testimonial.<\/p>\n\n\n\n

Infine, \u00e8 stato ampliato l\u2019uso di Kalydeco<\/strong>5<\/a><\/sup>, consolidando la sua rilevanza terapeutica.<\/p>\n\n\n

  1. https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Fibrosi_cistica<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  2. https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Regolatore_della_conduttanza_transmembrana_della_fibrosi_cistica<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  3. http:\/\/www.fibrosicisticaricerca.it\/<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  4. https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Matteo_Marzotto<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  5. http:\/\/www.fibrosicistica.it\/farmaco-kalydeco-approvato-dalla-fda-cinque-nuove-mutazioni-splice\/<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li><\/ol>\n\n\n
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