È la malattia genetica a sviluppo degenerativo più diffusa al mondo che altera il funzionamento della proteina CFTR che causa la produzione di muco nelle mucose, malassorbimento del cibo, ma l’organo più colpito sono i polmoni che richiedono continue terapie dalla nascita circa 30 min a 4 ore/giorno se arrivi ai 30/40 anni che molti, oggi grazie alla ricerca, superano.
20 anni fa l’aspettativa di vita era di circa 20/25 anni, 50 anni fa era esclusivamente una malattia pediatrica.
Un italiano su 25 è portatore sano, se una coppia portatrice sana vuole dei figli ha il 25% di possibilità che nasca con la F.C.
I dati non sono certi ma in Italia ci sono circa 6/7000 ammalati di F.C.
Nonostante sia la malattia genetica più diffusa, non vi è una cura definitiva perché non c’è un solo gene modificatore e responsabile, ve ne sono altri che aggravano la malattia e la funzionalità della CFTR.
Fino ad oggi hanno trovato circa 1500 geni modificatori, perciò è comprensibile che non vi sia ancora una soluzione genica per tutti.
A tutt’oggi sembra che il kalydeco sia un’ottima soluzione ma solo per precise mutazioni, una delle più diffuse.
Hanno diritto all’invalidità all’80% e a seconda della gravità devono recarsi nei centri regionali di riferimenti per curare delle infezioni polmonari da una a sei volte l’anno.
Se vedi una persona con la fibrosi cistica non la riconosci ne dal comportamento ne dall’aspetto fisico, sembrano normalissimi, eccetto per qualche colpo di tosse e per la voce metallica.
Molte persone arrivano ad avere il 30% di funzionalità polmonare prima d’entrare nella finestra degli aventi diritto al trapianto, condizione peraltro molto controversa a causa dell’abbattimento del SI già basso per l’uso di antibiotici da decenni, per rendere possibile il trapianto senza rigetto. Non è infrequente che insieme ai polmoni si faccia anche il trapianto del fegato, perché distrutto dai farmaci usati che non sono idonei per impieghi decennali.
Considerando che il SI prende continua batoste con antibiotici, sarebbe logico pensare che lo si debba prendere in considerazione per rinforzarlo il più possibile. Ma non viene fatto ufficialmente da nessun centro.
Esistono molti metodi alternativi non certificati ma diffusi e scambiati tra le mamme o i pazienti stessi quando diventano adulti ma nessuno lo comunica al centro di riferimento per timore di rompere il legame di fiducia con il medico che ti segue. Considerate che fin da neonato hai una persona che ti segue e lo farà per tutta la tua vita, con il quale devi avere un certo rapporto di fiducia, hai il suo cellulare per ogni evenienza sempre a disposizione, non è solo un medico, ma una persona che ti conosce.
Però sono a conoscenza che alcuni ammalati di F.C. hanno fatto o stanno ancora facendo delle terapie integrative riducendo notevolmente l’esigenza di ricoverarsi a causa di riacutizzazioni polmonari, con evidenti risparmi di stress dell’organismo intero che non fa altro che prolungare la tua vita.
Anni fa è nata una fondazione (già citata in un’altra risposta), voluta da Matteo Marzotto, che annualmente seleziona tramite un comitato etico degli studi da finanziare. Sono numerosi i testimonial tra gli artisti italiani e altri volti noti.
Ampliato l’uso di KALYDECO.
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