Cos’è la fibrosi cistica e quante persone ne sono affette? Esiste una cura?

La Fibrosi Cistica¹ (FC) è la malattia genetica a sviluppo degenerativo più diffusa al mondo. Essa altera il funzionamento della proteina CFTR², causando produzione di muco nelle mucose, malassorbimento del cibo, ma l’organo più colpito sono i polmoni, che richiedono terapie continue fin dalla nascita, da circa 30 minuti fino a 4 ore al giorno se si arriva ai 30-40 anni, traguardo oggi raggiunto da molti grazie alla ricerca.

Venti anni fa l’aspettativa di vita era di circa 20-25 anni; cinquant’anni fa era considerata esclusivamente una malattia pediatrica.

Un italiano su 25 è portatore sano; se una coppia portatrice sana ha figli, c’è il 25% di probabilità che nasca con la FC. In Italia si stima che ci siano circa 6-7.000 persone affette da questa malattia.

Nonostante sia la malattia genetica più diffusa, non esiste ancora una cura definitiva, perché non c’è un solo gene responsabile: ve ne sono altri che ne aggravano la gravità e la funzionalità della CFTR. Fino a oggi sono stati identificati circa 1.500 geni modificatori, motivo per cui non esiste ancora una soluzione genica universale.

Attualmente il Kalydeco rappresenta una valida opzione terapeutica, ma solo per precise mutazioni, tra le più diffuse. I pazienti hanno diritto a un’invalidità all’80% e, a seconda della gravità, devono recarsi nei centri regionali di riferimento da una a sei volte l’anno per curare infezioni polmonari.

Chi convive con la fibrosi cistica spesso non mostra evidenti segni fisici o comportamentali: sembrano persone normali, eccetto per qualche colpo di tosse o per la voce metallica. Molti arrivano ad avere solo il 30% di funzionalità polmonare prima di rientrare nella finestra dei trapianti, condizione complicata dall’abbattimento del sistema immunitario dovuto all’uso prolungato di antibiotici. Non è raro che, insieme ai polmoni, sia necessario il trapianto di fegato, compromesso anch’esso dai farmaci.

Considerando il continuo stress sul sistema immunitario, sarebbe logico rinforzarlo al massimo, ma ufficialmente nessun centro lo prevede. Esistono numerosi metodi alternativi non certificati, diffusi tra le famiglie o dai pazienti adulti, che spesso non vengono comunicati ai medici per timore di rompere il rapporto di fiducia, essenziale per una malattia cronica seguita fin dalla nascita.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno sperimentato terapie integrative che hanno ridotto significativamente le riacutizzazioni polmonari, diminuendo lo stress complessivo sull’organismo e contribuendo a prolungare la vita.

Anni fa è nata una fondazione³ voluta da Matteo Marzotto⁴, che annualmente seleziona studi da finanziare tramite un comitato etico. Numerosi artisti italiani e volti noti ne sono testimonial.

Infine, è stato ampliato l’uso di Kalydeco⁵, consolidando la sua rilevanza terapeutica.

1. https://it.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_cistica ↩︎
2. https://it.wikipedia.org/wiki/Regolatore_della_conduttanza_transmembrana_della_fibrosi_cistica ↩︎
3. http://www.fibrosicisticaricerca.it/ ↩︎
4. https://it.wikipedia.org/wiki/Matteo_Marzotto ↩︎
5. http://www.fibrosicistica.it/farmaco-kalydeco-approvato-dalla-fda-cinque-nuove-mutazioni-splice/ ↩︎